折耳猫这个品种中的软骨发育不良，是由常染色体上的显性基因(Fd)引起的，而Takanosu等人2008年提出，这实际上是一个不完全显性基因，也就是说这个显性基因不能完全遮蔽等位基因中的另一个基因表达的性状。折耳猫基因缺陷是遗传性骨骼病是没有办法根治的，而且病情大多会不断恶化无法治愈。而能避免这种遗传病的唯一方法就是放弃繁殖折耳猫。

折耳猫基因缺陷

1、折耳猫是由常染色体上的显性基因引起的遗传病，现在人们认为这实际上是一个不完全显性基因。所有携带折耳基因纯合子的苏格兰折耳猫都有两个变异的遗传基因(Fd/Fd)，都会发病严重。所有携带折耳基因杂合子的苏格兰折耳猫都有一个变异的遗传基因(Fd/fd)，它们也会发病，但是病情通常较轻。

2、携带Fd/Fd基因纯合子的折耳猫软骨发育不良症、在对基因纯合子折耳猫的研究中，最一致的发现就是异常粗短、根部僵硬的尾巴。这一现象的原因是尾骨异常地短而宽，而且生长融合在了一起。折耳猫四肢也是变形的，脚比较短。跖骨和掌骨位于腕部、踝部和脚趾之间的骨头，以及趾骨也都会变形、变宽，只是趾骨的变形程度较轻。时间长了四肢末端的关节会得病、骨关节炎，这些关节周围会有骨头增生俗称外生骨疣，使得关节发炎更加严重，最终导致关节融合。

折耳猫基因缺陷初期表现症状：

1、折耳猫的尾巴粗短、僵硬及不能屈曲，有些病猫的尾巴是不能摆动的。

2、折耳猫的后肢过短，有不寻常的弯曲、增生物或者肿块。

3、折耳猫的四肢关节肿胀。

4、折耳猫的后脚掌异常肥厚，若细心观察，当猫咪坐直时，后脚掌的枕肉是接触不到地的。

5、折耳猫的指甲生长异常。

6、折耳猫前肢也会出现类似症状，但情度较后肢情，其实是由于它们的后肢僵硬，或屈曲时痛楚而造成。

折耳猫基因缺陷发病期：

折耳猫天生存在着遗传性骨骼疾病即软骨骨质化发育异常。所有拥有折耳基因的折耳猫都有机会出现某程度的骨骼及关节病变。这是折耳猫典型的遗传病，先是骨质增生，接着是骨刺，最后会瘫痪。发病期从2个月到6个月大不等，但一些病例是1岁以后才开始发病。这种遗传性骨骼病是没有办法根治，而且病情大多会不断恶化，无法治愈。而能避免这种遗传病的唯一方法就是放弃繁殖折耳猫。